Vous trouverez ci-dessous une liste exhaustive des ressources actuelles sur la génétique de la SLA mentionnées sur cette page.
Ressources supplémentaires sur la génétique de la SLA
Fiche de renseignements sur la génétique de la Société canadienne de la SLA
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Glossaire sur la génétique de la Société canadienne de la SLA
Causes et hérédité de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) - MDA
Thérapie antisens pour la SLA - The ALS Association
Enjeux éthiques concernant la SLA/MMN - Genetics Alliance of ALS/MND
Livret de ressources sur la SLA familiale - The ALS Association
Sclérose latérale amyotrophique familiale (SLAf) et tests génétiques : fiche d'information de l'ALS Association
Tests génétiques pour les personnes atteintes de SLA - Les Turner ALS Foundation
Génétique : les gènes peuvent-ils influencer le type de SLA/MMN? Alliance of ALS/MND
Génétique : que pouvons-nous faire pour la SLA/MMN génétique? Alliance of ALS/MND
Ressources pour la MMN héréditaire - MNDA
Thérapies ciblant les mutations génétiques liées à la SLA - The ALS Association
Outil décisionnel pour la génétique My ALS (Les Turner)
À propos de cet outil : Les personnes atteintes de SLA peuvent passer un test génétique afin d'en savoir plus sur les raisons pour lesquelles elles ont développé cette maladie. Les informations obtenues grâce aux tests génétiques peuvent vous aider à prendre des décisions concernant les soins de SLA et à planifier l'avenir. Si vous êtes atteint de SLA, vous pouvez utiliser cet outil pour vous renseigner sur les tests génétiques et décider s'ils vous conviennent.
Webinaire sur la génétique et la SLA de la Société canadienne de la SLA
Webinaire sur le conseil génétique et les tests génétiques diagnostiques pour la SLA/MMN et la DFT - Alliance of ALS/MND
SLA génétique et DFT Présentation d'End the Legacy à la FDA
Qu'est-ce qu'un gène? Introduction à la SLA familiale - I AM ALS
Families for the Treatment of Hereditary MND (FATHoM) - Série de balados de l'University d'Oxford
Loi sur la non-discrimination génétique du Canada : aperçu et perspective
Étude du profil génétique du continuum de la sclérose latérale amyotrophique/démence frontotemporale (SLA-DFT) chez des patients de race, d’origine ethnique et d’ascendance diverses.
Élargissement du spectre clinique des troubles liés à C9orf72 et stratégies thérapeutiques prometteuses
Épidémiologie génétique de la sclérose latérale amyotrophique : revue systématique et méta-analyse
Révéler le spectre mutationnel chez les Sud-Africains atteints de sclérose latérale amyotrophique
Les mutations du gène FUS sont la cause génétique la plus fréquente chez les patients d’origine chinoise atteints de SLA sporadique juvénile
Épidémiologie et génétique de la sclérose latérale amyotrophique en Chine
Pour plus d’informations non spécifiques à la génétique:
Gaslighting: ALS, anti-Blackness, and medicine
Société canadienne de la SLA et Global Neuro YCare
Je m’appelle Mindy Uhrlaub - Comment j’ai parlé à mes adolescents de mon statut génétique - I AMS ALS
Sentiments forts dans la SLA familiale : une conversation communautaire sur le traumatisme générationnel
En attendant, vous trouverez ci-dessous des ressources générales sur la façon de parler de la SLA ou de la DFT aux enfants :
AFTD : Soutien aux enfants et aux adolescents
Aider les enfants à faire face - Pour les parents
Lorsqu’une personne chère vit avec la SLA
Lorsque papa ou maman a la SLA — une ressource à l'intention des adolescents
Ressources sur la planification familiale :
Avoir des enfants tout en étant à risque de SLA familiale I AM ALS
Série d’apprentissage sur la SLA : Planification familiale et SLA
Ressources éducatives avancées
Amyotrophic Lateral Sclerosis online Database (ALSoD)
L’ Amyotrophic Lateral Sclerosis online Database (ALSoD) est le plus ancien et le plus complet des registres d’informations sur la génétique de la SLA.
ClinGen ALS Gene Curation Expert panel
Le ClinGen ALS Gene Curation Expert panel est un groupe mondial d’experts en génétique de la SLA qui évalue les données probantes concernant la capacité des gènes à provoquer les symptômes de SLA. Ils suivent les plus récentes découvertes et la littérature afin de déterminer si une variante génétique spécifique est classée comme causale ou non causale de la SLA. Lorsque les données probantes sont insuffisantes, ils indiquent alors que la variante particulière est sous surveillance pour en apprendre davantage à son sujet (variante de signification incertaine ou VSI).
Ce groupe travaille en collaboration avec le ClinVar ALS Variant Curation Panel qui gère une base de données publique d’interprétations de variantes.
Liste de classification des gènes de la SLA de ClinGen
Articles de recherche :
Évaluation systématique des mutations génétiques dans la SLA : une étude basée sur la population
Génétique de la sclérose latérale amyotrophique: à la recherche de cibles thérapeutiques à l’ère de la thérapie génique
Essai de l’oligonucléotide antisens Tofersen pour la SLA SOD1
L’avènement de la médecine génomique dans la sclérose latérale amyotrophique
Thérapie génique dans la sclérose latérale amyotrophique
Intégration des tests génétiques dans la prise en charge des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique/troubles du spectre de la dégénérescence frontotemporale
Tests génétiques pour la sclérose latérale amyotrophique et la démence frontotemporale : impact sur la gestion clinique
Vers des normes de pratique du conseil génétique pour les tests de diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique et de la démence frontotemporale
Rapport variable de C9orf72 et taux élevé de résultats incertains dans les tests génétiques de la SLA
Autres ressources et soutiens concernant la SLA
Premières étapes après un diagnostic de SLA - Société canadienne de la SLA
Guide pratique de la SLA : ressource pour les personnes atteintes de SLA
Fiches de renseignements de la Société canadienne de la SLA
Prochaine section : Notre financement