Diagnostic

La SLA est une maladie mortelle progressant rapidement et pour laquelle la rapidité d’action est essentielle à tous les égards, ce qui fait du délai de diagnostic un élément crucial du parcours de la maladie. 

Il n’existe pas d’examen unique pour diagnostiquer la SLA, et le diagnostic est généralement établi en éliminant d’autres maladies possibles. Le médecin de soins primaires ou le neurologue examinera généralement les symptômes présentés avant de prescrire les examens suivants : 

• Analyses de sang et d’urine 
• Tests électrodiagnostiques, notamment l’électromyogramme (EMG) et la vitesse de conduction nerveuse (VCN) 
• Imagerie par résonance magnétique (IRM) 
• Examens de fonction musculaire et nerveuse 
• Examen fonctionnel respiratoire 

En cas de suspicion de SLA, nous encourageons un aiguillage rapide et urgent vers une clinique SLA. 

Le Réseau canadien de la recherche sur la SLA (CALS) est un réseau de cliniciens à travers le Canada qui se spécialisent dans la recherche et les soins cliniques de SLA. Dans une clinique du CALS, les patients référés pour la confirmation d’un diagnostic initial de SLA doivent être vus par un spécialiste de SLA dans un délai de quatre semaines. Un aiguillage vers un site du CALS peut permettre d’accéder plus rapidement à une équipe de soins multidisciplinaire, de bénéficier d’une intervention précoce et d’accéder à des occasions d’essais cliniques. 

Bien que les chercheurs s’efforcent encore de comprendre les causes exactes de la SLA, on sait que certains cas sont en grande partie dus à une seule variante génétique. Environ 5 à 10 % des personnes vivant avec SLA ont des antécédents familiaux de la maladie. Des antécédents familiaux signifient que plusieurs membres de la famille ont été touchés par la maladie en raison d’une variante héréditaire d’un gène lié à la SLA. 

Au cours du processus de diagnostic, les antécédents familiaux de SLA seront également évalués et un examen génétique pourra être demandé si le médecin soupçonne une forme héréditaire de SLA. 

Cependant, étant donné que des variantes de certains gènes de la SLA ont été observées chez des personnes sans antécédents familiaux identifiables, un clinicien d’une clinique du CALS recommandera souvent un examen génétique pour les gènes spécifiques C9orf72 et SOD1, et parfois un ensemble complet de gènes, même en l’absence d’antécédents familiaux. Pour les personnes sans antécédents familiaux apparents, on estime qu’entre 11 et 16 % des cas sont causés par des variantes connues de la SLA. 

Le choix de passer l’examen est une décision personnelle et délicate. Un clinicien d’une clinique SLA peut fournir plus d’informations ou orienter les personnes vers un conseiller génétique pour les aider dans leur processus de décision. 

Le « Gene Hub » de la Société canadienne de la SLA peut également vous aider à prendre cette décision et à en comprendre les conséquences. 

La Société canadienne de la SLA s’efforce d’améliorer l’information sur le spectre de la SLA et la démence frontotemporale et d’en faciliter la compréhension, afin de mieux soutenir cette communauté. Dans l’intervalle, pour en savoir plus, veuillez consulter les ressources suivantes :

Le formulaire de recommandation précoce ReferALS fait partie du programme ReferALS, que les médecins et les patients peuvent utiliser pour les aider à se préparer aux étapes de recommandation vers une clinique du Réseau canadien de la recherche sur la SLA (CALS). 

L’initiative vise à réduire le délai de diagnostic de la SLA dans l’ensemble du Canada, en accélérant l’accès critique aux soins multidisciplinaires, aux traitements approuvés et aux essais cliniques. 

Ce document PDF peut être téléchargé et imprimé. 

• Les pages un et deux sont un outil pour les neurologues généralistes ou communautaires non spécialisés dans la SLA afin de les aider à orienter une personne ayant des symptômes de la SLA vers une clinique du Réseau canadien de la recherche sur la SLA (CALS). 
• La page trois est un outil destiné à aider les patients à répondre aux questions sur les raisons pour lesquelles ils sont orientés vers une clinique du CALS et fournit de plus amples informations sur le réseau CALS. 
• La page quatre a été conçue comme un espace permettant aux neurologues ou aux patients orientés d’écrire des notes ou des questions. 

En cas de retards et d’obstacles dans le processus de diagnostic, nous encourageons votre clinicien à se référer à l’outil de recommandation précoce ReferALS et aux informations présentées sur cette page. 

Actuellement, au Canada, cela peut prendre jusqu’à deux ans ou plus avant qu’une personne reçoive un diagnostic de SLA. Un long délai de diagnostic et de longues périodes d’incertitude sont parmi les fardeaux les plus stressants des personnes touchées par la SLA. 

• Permet de réduire le fardeau du patient et le cycle dans le système de soins de santé en évitant la détresse liée à un retard de diagnostic ou à un diagnostic erroné. 
• Favorise l’accès précoce aux interventions et à une équipe de soins multidisciplinaire spécialisée. Il a été démontré que les interventions précoces et les soins de base prolongent la survie et améliorent la qualité de vie des personnes atteintes de SLA. 
• Permet l’accès aux traitements modificateurs de la maladie et qualifie les patients pour le remboursement. Certains traitements doivent être entamés entre 18 et 24 mois après l’apparition des symptômes. 
• Permet d’éviter les occasions manquées de participer à des essais cliniques. Souvent, les patients qui n’ont pas reçu un diagnostic récent ou dont les symptômes ont trop évolué ne remplissent pas les critères d’admissibilité d’un grand nombre d’essais portant sur des traitements émergents. 

Ce guide a été élaboré par la Coalition canadienne des organismes de bienfaisance en santé afin d’aider les patients, les aidants, les proches et les membres de famille à comprendre et à naviguer le système de santé canadien. Il suggère aussi les mesures à prendre pour recevoir les meilleurs soins de santé possibles.