Des mutations du gène C9orf72 ont été identifiées comme étant la cause génétique la plus commune de la SLA. On croit que des substances toxiques, appelées répétitions dipeptidiques, produites à la suite de ces mutations jouent un rôle clé dans le développement de la SLA.
Dans le cadre de ce webinaire, la Dre Gendron, une Canadienne travaillant à la Mayo Clinic de Jacksonville, en Floride, décrit son travail qui vise à déterminer si ces sous-produits cellulaires peuvent être utilisés comme biomarqueurs de la SLA et permettre aux chercheurs de tester plus efficacement de nouveaux traitements. La Dre Gendron explique que les niveaux de ces substances toxiques (répétitions dipeptidiques) trouvées dans les échantillons de fluides biologiques provenant de personnes vivant avec la SLA associée au C9orf72 peuvent aider les chercheurs à déterminer certains facteurs, par exemple si le médicament interagit avec la bonne cible, quelle quantité du médicament est nécessaire et quand le médicament devrait être donné.