L’approbation du Qalsody (tofersen) par Santé Canada a représenté une étape décisive dans le traitement de la SLA liée aux variants pathogènes du gène SOD1. Cette thérapie génique offre de l’espoir à certaines personnes atteintes de SLA et constitue un changement significatif dans les pratiques de soins pour cette maladie.
Cependant, malgré son importance croissante, l’accès au conseil et aux tests génétiques au Canada demeure inégal. Les disparités provinciales et les obstacles administratifs peuvent retarder ou empêcher les patients d’obtenir des résultats et des recommandations en temps voulu. Ces barrières peuvent à leur tour retarder le début du traitement pour les personnes éligibles ou limiter la participation à de futurs essais cliniques ciblant d’autres formes génétiques de la SLA.
C’est pourquoi, avec le soutien de la Société canadienne de la SLA, les membres du Réseau canadien de recherche sur la SLA (CALS) ont publié l’article « Integrating genetic testing into management of all patients with amyotrophic lateral sclerosis: a critical juncture » dans le Journal de l’Association médicale canadienne (JAMC). Dans cette publication, les auteurs soulignent l’importance d’un accès équitable aux tests génétiques pour les patients atteints de SLA dans toutes les provinces et tous les territoires afin d’améliorer le diagnostic, de permettre un conseil génétique précoce et d’assurer une intervention rapide avec de nouvelles thérapies ciblées si nécessaire.
L’article souligne également que les Recommandations canadiennes sur les pratiques exemplaires de prise en charge de la SLA, publiées en 2020 par le CALS, ne mentionnent pas les tests génétiques et ne tiennent pas compte des plus récentes avancées thérapeutiques. Il est essentiel de mettre à jour ces lignes directrices afin d’y inclure les tests génétiques pour chaque individu, indépendamment des antécédents familiaux, afin de garantir l’équité des soins.
Cette initiative visant à promouvoir l’équité est soutenue par la nouvelle conseillère nationale en génétique de la SLA, Maya Binet, titulaire d’une maîtrise en sciences.
« Je me trouve dans une position unique qui me permet de consacrer tous mes efforts à la SLA », explique Maya, qui s’efforce d’évaluer les pratiques actuelles et d’identifier les lacunes en matière de soins à travers le pays. « Je me réjouis à l’idée de contribuer à améliorer l’accès au conseil génétique pour tous les Canadiens touchés par la SLA. »
La Société canadienne de la SLA continuera à sensibiliser le public, à promouvoir des changements politiques et à soutenir les experts en SLA dans leurs efforts pour normaliser les soins, éliminer les obstacles et améliorer les résultats pour tous les Canadiens touchés de SLA.
Pour en savoir plus sur la SLA et la génétique, veuillez consulter le Gene Hub de la Société canadienne de la SLA.